Resposta rápida: a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença rara e grave do cérebro, causada pelo acúmulo de uma proteína anormal (príon). Evolui rapidamente, geralmente em poucos meses, e ainda não tem cura. O diagnóstico combina exames de líquor, ressonância e eletroencefalograma, e o tratamento hoje é focado em aliviar sintomas e garantir conforto ao paciente.

Caso ilustrativo: Homem ou mulher, 68 anos, começou a apresentar mudanças de humor e um leve esquecimento, sintomas que a família inicialmente atribuiu ao estresse do dia a dia. Em poucas semanas, o quadro evoluiu para perda de equilíbrio, tremores involuntários e confusão mental importante. A investigação levou ao diagnóstico de Doença de Creutzfeldt-Jakob, mostrando como uma doença rara pode, no início, parecer apenas um sinal inespecífico de cansaço ou envelhecimento.

Os dados e o caso clínico citados neste artigo são fictícios e têm fim meramente ilustrativo, servindo para facilitar a compreensão do tema abordado.

O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença do cérebro muito grave e rara. Ela é causada por uma proteína do próprio corpo, chamada príon, que em vez de funcionar normalmente se "dobra" de forma errada e começa a se acumular no cérebro, destruindo as células nervosas aos poucos.

A doença piora muito rápido e, infelizmente, não tem cura: todos os pacientes acabam morrendo por causa dela. Depois que os primeiros sintomas aparecem, a maioria das pessoas vive apenas cerca de 3 meses, em média 12 semanas, e esse tempo tende a ser ainda menor quanto mais idosa for a pessoa quando a doença começa.

Quais são os tipos de DCJ

Existem três formas principais:

DCJ esporádica, o "tipo que surge sozinha". É a mais comum, representando de 85% a 90% dos casos. Aparece sem uma causa clara, geralmente em pessoas por volta dos 67 anos. Existem vários subtipos dela, que podem fazer a doença evoluir mais rápido ou mais devagar dependendo de características genéticas da pessoa.

DCJ hereditária (genética), que corresponde a 10% a 15% dos casos e acontece por causa de mutações em um gene chamado PRNP, que passa de pais para filhos. Fazem parte desse grupo também a insônia familiar fatal e uma síndrome rara chamada Gerstmann-Sträussler-Scheinker.

DCJ adquirida, quando a pessoa contrai a doença por uma fonte externa, por exemplo através de procedimentos médicos com material contaminado (como hormônios ou transplantes de tecido) ou, no caso específico da variante da doença, por comer carne bovina contaminada, a conhecida "doença da vaca louca".

Como a doença aparece e evolui

No início, muitas vezes a pessoa passa por mudanças de humor, ficando deprimida, ansiosa ou apática, antes mesmo de aparecerem sinais mais neurológicos.

Os sintomas mais comuns são:

  • Perda rápida da memória e da capacidade de pensar, uma demência que piora muito rápido, presente em quase todos os casos

  • Falta de equilíbrio e coordenação, e problemas de visão, em cerca de 6 a 8 em cada 10 pacientes

  • Tremores e movimentos involuntários súbitos (chamados mioclonias) e rigidez muscular, que vão aparecendo e se tornando mais frequentes com o tempo

  • Em alguns casos mais raros, a doença começa com dificuldade para falar, mudanças de personalidade ou dificuldade para fazer movimentos coordenados, e só depois evolui para a perda de memória mais evidente

Em poucas semanas, sintomas leves no começo costumam evoluir para perda de equilíbrio, tremores, rigidez e demência grave. Nas fases finais, a pessoa costuma ficar praticamente sem se mover e sem falar.

Existem também variações da doença, como uma forma que afeta mais a visão e outra que afeta mais o humor. Algumas evoluem mais rápido, outras mais devagar, podendo em alguns casos passar de um ano.

Como o médico descobre que é DCJ

Não existe um único exame que "prove" a doença sozinho. Os médicos usam um conjunto de avaliações:

  • Exame do líquido da coluna (líquor), com um teste chamado RT-QuIC: hoje é o exame mais confiável, acertando entre 86% e 97% das vezes e quase nunca dando um resultado falso positivo

  • Outras proteínas no líquor (chamadas 14-3-3 e tau total): ajudam no diagnóstico, mas são menos precisas

  • Ressonância magnética do cérebro: mostra padrões característicos em algumas áreas, com uma precisão parecida com a do RT-QuIC

  • Eletroencefalograma (EEG), que mede a atividade elétrica do cérebro: certos padrões são bem característicos da doença, mas nem sempre aparecem

  • Exame genético do gene PRNP: ajuda a confirmar o diagnóstico e a descartar, ou confirmar, a forma hereditária

Algumas doenças imitam a DCJ e precisam ser descartadas antes do diagnóstico final, como certas encefalites (inflamações do cérebro), crises convulsivas prolongadas e problemas de circulação no cérebro.

Existe tratamento para a DCJ

Ainda não existe nenhum remédio capaz de curar ou deter a doença. O tratamento hoje é voltado para aliviar sintomas e dar conforto ao paciente, o que é chamado de cuidado paliativo:

  • Os tremores e movimentos involuntários costumam responder bem a remédios como levetiracetam ou clonazepam

  • Agitação ou alucinações são tratadas com um ambiente calmo e, se necessário, remédios específicos

  • Dificuldade para engolir raramente é tratada com sondas de alimentação, porque elas prolongam a vida sem melhorar a qualidade dela

  • Rigidez muscular e dor são tratadas conforme aparecem

O acompanhamento ideal envolve uma equipe completa: neurologista, clínico geral, enfermagem especializada, fisioterapia, terapia ocupacional e cuidados paliativos, além de apoio psicológico para a família e os cuidadores, já que a doença avança muito rápido.

Tratamentos já testados, sem sucesso definitivo

Ao longo dos anos, alguns remédios foram testados na tentativa de mudar o curso da doença, mas nenhum mostrou benefício claro e consistente:

  • Quinacrina, um remédio contra malária, foi testada em estudo bem controlado e não ajudou

  • Doxiciclina, um antibiótico, mostrou uma leve melhora na sobrevida em um estudo alemão, mas um estudo francês maior não confirmou esse benefício

  • Flupirtina ajudou um pouco a desacelerar a perda cognitiva, mas não aumentou o tempo de vida

  • Pentosano polissulfato, aplicado diretamente no cérebro, pareceu ajudar apenas na variante da doença ligada à vaca louca, sem benefício nas outras formas

Uma tentativa mais recente, ainda sem resultado definitivo

Em 2022, foi testado em 6 pacientes um anticorpo produzido em laboratório, chamado PRN100, aplicado na veia em uma espécie de uso compassivo, quando não há outra opção de tratamento disponível. A aplicação foi segura, sem efeitos colaterais graves, e o remédio chegou a atingir níveis adequados no cérebro.

Em três pacientes, a doença pareceu estabilizar temporariamente enquanto o remédio estava em nível ideal no organismo, mas em nenhum paciente a doença foi revertida ou parada de vez. Como foram poucos pacientes, não é possível tirar conclusões definitivas, mas o resultado foi considerado bom o suficiente para justificar novos testes, em mais pessoas e em fases mais iniciais da doença.

O que está sendo pesquisado para o futuro

  • Remédios que reduzem a quantidade da proteína normal que dá origem à proteína doente, usando terapia gênica e outras técnicas moleculares

  • Substâncias que impedem a proteína de se dobrar de forma errada

  • Terapias com células-tronco

  • Um estudo genético de 2024 encontrou 23 possíveis alvos no organismo que poderiam servir de base para remédios futuros, com destaque para dois deles considerados mais promissores

Em resumo, a pesquisa está caminhando de remédios genéricos, já usados para outras doenças e que não funcionaram bem, para tratamentos desenhados especificamente contra essa proteína anormal. Por enquanto, porém, nada disso está pronto para uso, e o cuidado paliativo continua sendo a base do tratamento.

Ácido fórmico: não é um tratamento para o paciente

É comum encontrar o termo "ácido fórmico" associado à DCJ na internet, mas ele não é um remédio nem uma terapia para quem tem a doença.

O ácido fórmico é usado em laboratórios de patologia, como parte da segurança no manuseio de amostras de tecido cerebral de pacientes, por exemplo em biópsias ou necropsias. Como o tecido cerebral de alguém com DCJ é extremamente infeccioso, o protocolo padrão é fixar a amostra em formol e depois tratá-la com ácido fórmico por cerca de 1 hora, reduzindo bastante o risco de contaminação de quem trabalha com o material, como patologistas e técnicos de laboratório.

Um estudo publicado em agosto de 2026 (Espinosa e colaboradores, Journal of General Virology) testou, em camundongos geneticamente modificados e muito sensíveis à infecção, o quanto esse procedimento realmente funciona. Os resultados mostraram que:

  • O formol sozinho reduz pouco a capacidade infecciosa do tecido

  • O formol seguido de ácido fórmico reduz essa capacidade em cerca de 100 mil vezes, mais de 99,99% de redução, tanto na forma esporádica quanto na variante ligada à doença da vaca louca

  • Ainda assim, uma quantidade pequena de infecciosidade continua presente mesmo depois do tratamento, ou seja, o procedimento diminui drasticamente o risco, mas não o elimina por completo

Isso ajuda a entender por que esse termo aparece associado à DCJ na literatura médica: trata-se de uma medida de segurança de laboratório, e não de uma opção de tratamento para os pacientes.

Quem tem mais risco de desenvolver a doença

  • Idade: é o principal fator de risco na forma esporádica, a mais comum. Quanto mais velha a pessoa, maior o risco

  • Genética: uma característica específica do gene PRNP influencia tanto o risco quanto a velocidade da doença

  • Histórico familiar: na forma hereditária, a doença passa de pais para filhos

  • Exposição a material contaminado: em casos raros, por procedimentos médicos ou, na variante da doença, por alimentação contaminada

Em algumas populações da Ásia, uma característica genética específica parece proteger contra a forma mais comum da doença. Não foi encontrada diferença relevante de risco entre homens e mulheres.

Qual é o prognóstico

Infelizmente, a doença é sempre fatal. Alguns fatores tornam a evolução ainda mais rápida:

  • Ficar em estado de imobilidade e mutismo total

  • Certos padrões específicos no exame de EEG

  • Resultado positivo em um dos exames do líquor (a proteína 14-3-3)

  • Ter herdado, dos dois pais, a mesma versão de um gene específico do PRNP

Por outro lado, ser mulher e ter início da doença em idade mais jovem parecem estar associados a uma sobrevida um pouco maior, embora o estudo mais recente não tenha confirmado diferença clara entre homens e mulheres.

Perguntas frequentes

A Doença de Creutzfeldt-Jakob tem cura?

Não. Até o momento, não existe nenhum remédio capaz de curar ou deter a doença. O tratamento disponível hoje é voltado para aliviar sintomas e garantir conforto ao paciente.

Quanto tempo uma pessoa vive após o diagnóstico de DCJ?

A maioria dos pacientes vive cerca de 3 meses após o início dos sintomas, em média 12 semanas. Esse tempo tende a ser menor em pessoas mais idosas e pode variar conforme o subtipo da doença.

A Doença de Creutzfeldt-Jakob é a mesma coisa que a doença da vaca louca?

Não exatamente. A "doença da vaca louca" é o nome popular de uma variante específica da DCJ, adquirida pelo consumo de carne bovina contaminada. Existem outras formas da doença, sendo a esporádica a mais comum, sem relação com esse tipo de contaminação.

Como é feito o diagnóstico da DCJ?

Não existe um único exame que confirme a doença sozinho. O diagnóstico combina exame do líquido da coluna (líquor), ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e, em alguns casos, exame genético do gene PRNP.

O ácido fórmico é usado para tratar a DCJ?

Não. O ácido fórmico não é um tratamento para o paciente. Ele é usado apenas em laboratórios de patologia, como parte da segurança no manuseio de amostras de tecido cerebral, reduzindo o risco de contaminação de quem trabalha com o material.

Conclusão

A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição rara, grave e ainda sem cura, mas o conhecimento sobre ela avança a cada ano. Novos exames tornaram o diagnóstico mais preciso, e a pesquisa científica caminha para tratamentos desenhados especificamente contra a proteína causadora da doença. Até que esses avanços cheguem à prática clínica, o cuidado paliativo qualificado segue sendo essencial para garantir dignidade e conforto ao paciente e apoio à família.

Este conteúdo é educativo e não substitui uma avaliação médica. Diante de sintomas neurológicos como os descritos neste artigo, é fundamental buscar avaliação com um médico o quanto antes.

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