https://
卢卡斯26岁时终于能够给自己从童年以来就有的感受命名。作为一名杰出的软件工程师,他从未理解为什么工作联谊会让他如此疲惫不堪。为什么他需要在任何会议前心里背诵脚本。为什么项目的最后一刻变更会引发他的同事根本不会有的焦虑。多年来,他称自己为焦虑的、不爱社交的、难相处的。26岁时自闭症谱系障碍(ASD)的诊断到来了,据他自己说,"就像收到了关于自己人生的使用手册"。
卢卡斯的故事不是个案。这反映了数百万巴西人的现状,他们与自闭症谱系障碍(ASD)共存,却从未获得正式诊断,或诊断来得太晚,无法避免多年不必要的自责。也正是由于这个原因,一部今年通过的法律值得被更多人关注,而不仅仅是日历上的一个日期:它值得进行一场诚实的对话,探讨自闭症究竟是什么,它如何表现,以及医学应该如何对待它。
今天首次施行的法律:有何改变?
2026年3月31日,总统签署了第15.365号法案,正式设立全国自闭症骄傲日,每年6月18日庆祝。因此,这是这个日期在巴西首次被纪念。
该项目源于前参议员罗马里奥在2020年提出的第3.391号议案,在参议院以玛拉·加布里埃利参议员(PSD-SP)为报告人的情况下获得批准。该法规没有取代在2018年第13.652号法案中规定的全国自闭症认识日,该日期庆祝在4月2日。现在这两个日期共存,目的不同:4月用于认识,6月用于骄傲。
但"自闭症骄傲"究竟意味着什么?为什么这具有临床意义?答案从理解自闭症谱系障碍诊断真正代表什么开始。
自闭症不是一种需要治愈的疾病。它是一种不同的存在方式。
在谈论骄傲之前,需要澄清一个在诊所、学校甚至家庭对话中仍然存在的误解:自闭症在传统意义上不是一种疾病。没有感染、没有肿瘤、也没有导致它的损伤。自闭症谱系障碍是一种神经发育条件,也就是说,这是大脑从出生起组织和处理世界的一种不同方式。
《DSM-5-TR》(《精神障碍诊断与统计手册》第5版修订版)是巴西使用的主要诊断参考,它将自闭症谱系障碍定义为涉及两个主要轴的特征模式:
1. 沟通和社交互动的持续缺陷。 这包括开始或维持对话的困难、理解非言语语言(面部表情、语调、姿态)的困难、建立和维持与发展阶段相适应的关系的困难,以及适应不同社交情境的困难。
2. 行为、兴趣或活动的受限和重复模式。 这包括重复运动(如摇晃身体或手、转动物体)、坚持常规和对改变的强烈抗拒、对特定主题高度集中和强烈的兴趣,以及对感觉刺激不寻常的反应(对声音、纹理、光线或温度的过敏,或相反地,对感觉刺激的强烈寻求)。
要确认诊断,这些症状必须从发展的早期阶段就存在,导致在社交、职业或生活其他重要领域的临床显著功能损害,且不能仅用智力障碍或全面发育迟缓来解释。
为什么是"谱系"?因为自闭症有千般面孔。
"谱系"这个词的存在有特定的原因:自闭症没有单一的形态。两个有相同诊断的人可能有根本不同的生活经历。一个可能能够流利地说话、独立工作并仅在成年时期被诊断。另一个可能言语交流非常有限,需要为基本活动获得强力支持,并在生命的头几年就被诊断。
为了在临床实践中组织这种多样性,DSM-5引入了支持水平的概念,取代了旧的亚类别(阿斯伯格综合征、高功能自闭症等)。有三个水平,描述了一个人所需支持的强度,而不是严重程度作为一种定罪。
这个区别很重要:支持水平不是人类价值的等级制度。这是一个临床工具,用来指导干预。
第1级:需要支持
含义
在第1级,这个人能够在大多数日常情境中相对独立地运作。在没有专门支持的情况下,社交沟通缺陷会导致明显的功能损害,但不会妨碍功能性生活。然而,行为的不灵活性以某种显著的方式干扰至少一个情境,影响独立性。
常见特征:
- 自发社交互动的困难
- 在非正式社交情境中反应不适当或令人困惑
- 对社交关系的明显兴趣不大(这通常隐藏了实际的强烈连接愿望,但不知道如何进行)
- 由常规变化引起的僵硬性导致真实痛苦
- 组织和规划的困难,影响复杂任务的自主性
- 言语交流保持,但隐含社交语言的困难(讽刺、弦外音、暗示)
这个水平通常与诊断延迟有关,特别是在女性中,她们从小就学会"掩盖"差异以适应社会。
临床案例:卢卡斯,26岁
卢卡斯因"严重社交焦虑"和失眠来看医生。他是一家技术公司的软件工程师。他形容自己是"不知道如何和人交谈"的人,他需要在任何非结构化社交互动前从字面上心理准备他要说的话。
在诊所,他用精确的词汇说话,当话题是技术性时保持恰当的眼神接触,但当他的推理被打断时表现出明显的僵硬性。他说他依靠固定的常规来组织自己,任何日程变化都会让他感到深度不适,他对中世纪历史有强烈的兴趣,他以极少在其他话题上表现出的深度和热情谈论这个话题。
经神经心理学评估的转介,他被诊断为自闭症谱系障碍第1级。知道诊断后,第一反应是如释重负:"我不是懒惰或傲慢的。我的大脑工作方式不同。"
治疗方案包括关于自闭症的心理教育、针对自闭症适配的认知行为疗法、关于工作场所感官管理策略的指导以及根本上与公司人力资源部门的沟通以进行合理的工作场所调整。没有针对自闭症本身的特定药物指征,但对伴随的焦虑状况进行了监测。
第2级:需要相当大的支持
含义
在第2级,社交沟通缺陷是显著的,即使对未经训练的观察者也是可见的,并且即使这个人获得某些支持也持续存在。社交互动是有限的,对他人开放的反应是减少的或非典型的,受限和重复的行为和兴趣出现频繁到足以在日常生活中明显。
常见特征:
- 言语表达存在,但有显著的功能限制(简单句子、仅限于兴趣话题的词汇、维持相互对话的困难)
- 对新的或意外的常规的适应能力显著困难
- 可见的重复行为(运动刻板症、活动前的僵硬仪式)
- 存在社交兴趣,但在知道如何建立社交方面有很大困难
- 干扰日常生活的感官敏感性或不敏感
- 在学校、社交和自我照顾任务中需要支持
这个水平的儿童通常在普通学校上学,需要治疗性伴随者的支持,需要持续的多学科干预。
临床案例:玛丽娜,9岁
玛丽娜的母亲因担心女儿在学校的困难而带她来看医生。玛丽娜有功能性语言,但主要是在被直接问及时才回应。她很少与同学主动开始对话。当她试图接近其他孩子时,她这样做的方式是其他孩子认为"奇怪"的:她站在小组旁边而不融入,反复从动画片中引用短语,不符合背景。
在家里,任何常规的改变都会引发强烈的危机。由于施工而改变上学的路线引起了一周的极大痛苦。玛丽娜在睡前每天按相同的顺序排列物体,任何对这个仪式的改变都会阻止睡眠。
在检查中,她表现出回声语言(重复从其他背景听到的短语)、焦虑时摇晃身体的刻板症,以及对噪音的明显过敏(当超过三个人同时说话时会捂住耳朵)。
诊断是自闭症谱系障碍第2级。治疗方案涉及多学科团队:语言病理学家专注于功能性沟通和社交技能,职业治疗师专注于感官管理,专业自闭症心理学家,以及学校的治疗性伴随者。家庭获得了关于贝伦妮丝·皮亚纳法案(第12.764/2012号法案)的信息,该法案保证了在公立和私立学校获得专业伴随者的权利。
第3级:需要非常大的支持
含义
第3级代表谱系内最大程度的功能损害。言语和非言语社交沟通缺陷是严重的,导致生活中几乎所有领域的严重损害。社交互动的主动性非常有限,对他人互动尝试的反应是最小的。
常见特征:
- 言语交流非常有限或缺失(少数词的功能使用或主要是非言语和图像交流)
- 需要增强和替代性沟通(沟通板、AAC应用程序、PECS)
- 重复行为在所有功能领域显著干扰
- 极度难以应对任何改变,即使很小
- 需要持续监督以确保安全和自我照顾
- 经常存在像癫痫、智力障碍和睡眠障碍这样的合并症
- 在某些情况下的自伤行为,与感官痛苦或未满足的需求沟通有关
这是需要最广泛支持网络的水平:家庭、特殊教育学校、完整的多学科团队,通常还需要终身支持。
临床案例:佩德罗,5岁
佩德罗由家人带到儿童神经科医生处,转介来自初级卫生保健单位,原因是幼儿园老师报告说他"不回应自己的名字"和"不和其他孩子玩"。母亲说她从18个月起就知道有什么东西不同,当时佩德罗停止说他学过的几个词。
在评估中,佩德罗没有保持一致的眼神接触。他的言语交流仅限于四个功能词("水"、"不"、"妈妈"和他最喜欢的动画片的名字)。他主要是通过拉他母亲的手并把她带到想要的物体来沟通他的需求。他表现出频繁的运动刻板症(转动物体、挥舞手臂)、对任何环境改变的强烈抗拒,以及对意外声音(如汽车喇叭或吹风机)的强烈焦虑发作。
家人报告佩德罗在感官超载时咬自己的手,睡眠碎片化,夜间频繁惊醒。
诊断是自闭症谱系障碍第3级。补充调查包括脑电图(在本例中排除了伴随性癫痫)和遗传评估(核型和微阵列),没有发现相关遗传异常。治疗方案与特殊教育学校合作确立,校内有训练有素的专业人员,引入增强沟通系统(PECS和平板电脑上的AAC应用程序),职业治疗专注于感官方面,强化语言病理学,和详细的家庭管理危机指导。团队还与家人讨论了发展的现实预期,既不低估佩德罗的潜力,也不创造会产生额外痛苦的非现实期望。
自闭症骄傲日在实际医学中改变什么?
自闭症骄傲不是对挑战的否认。这是承认自闭症人士无论需要什么水平的支持都有价值、身份和权利的认可。这对医生应该如何处理诊断和治疗有直接影响。
1. 诊断不是判决。 收到自闭症谱系障碍诊断不是定义一个人可以或不能实现什么。它定义了一个人实现他/她想要的东西所需的支持类型。诊断的沟通应该以谨慎、清晰和现实希望的方式进行。
2. 治疗不是"治愈"的同义词。 不存在治疗自闭症本身的药物。存在的是对伴随条件(焦虑、伴随ADHD、睡眠障碍、癫痫)的干预和扩大功能技能和生活质量的疗法。目标不是让自闭症人士看起来像神经典型。这是支持他/她在作为自己的状态下生活良好。
3. 随着支持水平变化的治疗。 第1级患者可能主要需要心理教育、环境调整和认知行为疗法。第3级患者需要更强大的支持网络,包括家庭、特殊教育学校、AAC和对合并症的医学监测。用相同的方法对待所有人是治疗诊断,而不是治疗这个人。
4. 掩盖是痛苦,不是适应。 特别是在自闭症女性和女孩中,掩盖现象(伪装自闭症特征以适应社交)频繁且强烈消耗。临床上认识到这意味着不将可见症状的缺失解释为痛苦的缺失。
5. 家庭也需要照顾。 自闭症人士的母亲、父亲和照顾者,特别是在支持水平更高的情况下,表现出高水平的倦怠、焦虑和抑郁。将家庭纳入治疗计划不是可选的:这是治疗的一部分。
错误信息消灭机会。信息改变生命。
根据巴西地理统计研究所(IBGE)的数据,巴西有超过200万人被诊断为自闭症。考虑到诊断不足,真实的患病率可能要高得多。尽管如此,获得早期诊断和适当干预的机会仍然不相等:来自更有资源家庭的儿童更早到达专家处,贫困儿童通常来得很晚,或者根本来不了。
自闭症骄傲日本身并不能解决这种不平等。但像这样的日期会扩大公众辩论,增加诊断在社区中的认识,并减少仍然导致许多家庭羞愧地隐藏诊断而不是寻求帮助的污名。
当医生理解整个谱系的多样性,当学校知道"困难"学生和"需要不同支持"的学生之间的区别,以及当家庭收到诊断作为开始而不是结束时,更多的人以尊严生活。
这就是自闭症骄傲与医学的关系。
本文纯粹提供信息和教育性质。不能替代由有执业资格的医疗专业人员进行的个性化临床评估。所述临床案例是虚构的,出于教学目的创建,不对应真实患者。如果您或您的家人展现本文描述的特征,请寻求专业医学指导。
雷贝卡·索亚雷斯·安德拉德医生 CRM-GO 39335