重症肌无力：为什么肌肉会提前疲劳

Mari，34岁，开始注意到左上眼睑在一天结束时下垂，在阅读一段时间后，视力会模糊和重影。起初，她认为这只是累积的疲劳。数周后，她在梳头时感到手臂无力，于是咨询了神经科医生。Mari的病例有助于我们理解重症肌无力通常如何出现在被诊断患者的生活中。

重症肌无力是一种自身免疫病，影响神经肌肉接头，即神经和肌肉之间的接触点，神经通过这里向肌肉传递收缩命令。当这种交流失败时，肌肉接收到的信号不完整，疲劳速度比应该的要快得多。

免疫系统的作用是识别并攻击对身体陌生的物质，如病毒和细菌。在自身免疫病中，这个防御系统出了差错，开始产生针对身体自身结构的抗体。在重症肌无力中，这些抗体主要攻击乙酰胆碱受体，这是一种负责将神经信号传递给肌肉的物质。实际结果是相似的：神经信号以减弱的形式到达肌肉。

重症肌无力的标志性特征是波动性肌无力：随着肌肉在全天反复使用而恶化，休息后改善。最常见的体征包括：

在大约一半到三分之二的患者中，首批症状出现在眼睛（眼型重症肌无力）。在许多这样的病例中，疾病在一到三年内演变为全身型，影响其他肌肉群。

危险因素

重症肌无力可以在任何年龄出现，包括儿童时期，但遵循一个已知的模式：在20到40岁的年轻女性和50到80岁的年长男性中更为常见。与更高风险相关的其他因素包括：

患者生来就患有这种疾病，还是在生活中逐渐发展

自身免疫型重症肌无力不是患者生来就具备的疾病。它在生活中逐渐发展，通常在数周或数月内，当免疫系统开始产生攻击神经肌肉接头的抗体时。触发这一过程的确切原因尚不完全清楚，但涉及遗传易感性与某种环境触发因素（如感染）的组合。

重要的是不要将这种形式与先天性肌无力综合征混淆，后者是一组罕见的遗传性疾病，从出生起就存在，与免疫系统无关。还存在一种称为暂时性新生儿肌无力症的临时形式，可能发生在患有重症肌无力的母亲的婴儿身上，因为母亲的抗体穿过胎盘，但通常在几周内消失。

一旦确立，重症肌无力往往遵循波动的过程，有恶化和改善的时期，倾向于成为终身随伴的长期疾病。

可以预防疾病的发展吗

目前，还没有已证实的预防重症肌无力的方法，因为其病因涉及仍在研究中的遗传和免疫因素的组合。它与生活方式、饮食或可直接避免的暴露无关。因此，最重要的是早期识别症状，一旦出现上眼睑下垂、视物重影或波动性肌无力等症状，就立即寻求医学评估，这样可以更早开始治疗。

治疗

治疗是个体化的，由神经科医生进行管理，根据严重程度结合不同的策略：

吡斯的明，一种改善神经和肌肉之间信号传递的药物，通常是第一步，可缓解日常症状
糖皮质激素和免疫抑制剂，如硫唑普林或吗替麦考酚，通过控制过度免疫反应起作用
静脉注射免疫球蛋白和血浆置换用于危象或更严重的病例，因为它们可以快速清除或中和循环中的抗体
胸腺切除术，即切除胸腺的手术，在存在胸腺瘤时进行，对于患有全身型疾病的较年轻患者也应考虑，因为研究表明这可能会减少长期免疫抑制剂的需求
近年来，新的药物类别大大扩展了对传统治疗反应不佳患者的治疗选择：FcRn受体阻滞剂（如依加的妥单抗、罗扎诺利单抗和尼波利单抗），可加速清除导致疾病的抗体，以及补体抑制剂（如依库珠单抗、拉武利单抗和齐卢普兰），可阻断免疫反应中损害神经肌肉接头的阶段。减少产生抗体的防御细胞的疗法也在日益增加使用。

虽然目前还没有明确的治愈方法，但通过适当的治疗，大多数重症肌无力患者可以保持活跃的生活，症状得到很好的控制。

何时寻求紧急医疗护理

存在一种称为肌无力危象的紧急情况，呼吸和吞咽肌肉的无力变得非常严重。需要立即前往急诊室的警告信号包括：

在这些情况下，可能需要呼吸支持和住院治疗，直到症状稳定。还值得注意的是，某些感染、身体应激状况和某些药物（例如某些抗生素和麻醉剂）可能会加重症状，因此被诊断出患有这种疾病的患者在开始新治疗前应始终向任何医疗专业人员说明这一情况。

本内容具有教育和信息性质。不能替代与合格医疗专业人员的咨询、诊断或治疗。如果出现提示重症肌无力的症状，请寻求医学评估。

Rebecca Soares Andrade医生 CRM - GO 39335