Мари, 34 года, начала замечать, что левое веко опускается к концу дня и что после чтения в течение какого-то времени зрение становится размытым и двоится. Вначале она подумала, что это просто накопившаяся усталость. Несколько недель спустя она почувствовала слабость в руках при расчесывании волос и обратилась к неврологу. История Мари помогает понять, как обычно проявляется миастения гравис в жизни людей, у которых диагностирована эта болезнь.

Что такое миастения гравис

Миастения гравис — это аутоиммунное заболевание, поражающее нервно-мышечный синапс, точку контакта между нервом и мышцей, через которую проходит сигнал к мышце для сокращения. Когда эта коммуникация нарушается, мышца получает сигнал неполностью и устает намного быстрее, чем должна.

Что означает, что это аутоиммунное заболевание

Иммунная система существует для того, чтобы распознавать и атаковать то, что чужеродно для организма, например вирусы и бактерии. При аутоиммунном заболевании эта система защиты ошибается и начинает производить антитела против структур самого организма. При миастении гравис эти антитела в основном атакуют рецепторы ацетилхолина, вещества, ответственного за передачу сигнала от нерва к мышце. Практический результат похож: нервный сигнал поступает в мышцу ослабленным.

Симптомы и клиническая картина

Отличительной чертой миастении гравис является флуктуирующая слабость: она усиливается при повторном использовании мышц в течение дня и улучшается с отдыхом. Наиболее распространенные признаки включают:

  • опущение века (птоз), которое может поражать один или оба глаза, обычно более выраженное во второй половине дня или ночью
  • двоение в глазах (диплопия)
  • затруднение при жевании или глотании, и более частые приступы удушья во время еды
  • речь, становящаяся невнятной или гнусавой после разговора в течение некоторого времени
  • слабость в руках, ногах или шее, затрудняющая поднятие рук выше головы, подъем по лестнице или удержание головы
  • в более тяжелых случаях слабость мышц, помогающих в дыхании

Примерно у половины или двух третей людей первые симптомы появляются в глазах (глазная миастения). Во многих из этих случаев болезнь переходит в генерализованную форму, поражающую другие мышечные группы, в течение одного-трех лет.

Факторы риска

Миастения гравис может появиться в любом возрасте, включая детство, но следует известной схеме: она более распространена у молодых женщин в возрасте 20-40 лет и у пожилых мужчин в возрасте 50-80 лет. Другие факторы, связанные с повышенным риском:

  • наличие тимомы (опухоли, обычно доброкачественной, железы тимус) или увеличение железы тимус
  • наличие другого аутоиммунного заболевания, такого как проблемы со щитовидной железой или волчанка, что указывает на большую склонность иммунной системы реагировать против собственного организма
  • генетические вариации, связанные с иммунной системой (гены HLA), которые увеличивают предрасположенность, но не делают болезнь наследственной в прямом смысле

Человек рождается с этой болезнью или она развивается в течение жизни

Аутоиммунная миастения гравис — это не состояние, с которым человек рождается. Она развивается в течение жизни, обычно постепенно, на протяжении недель или месяцев, когда иммунная система начинает производить антитела, атакующие нервно-мышечный синапс. Точные причины, запускающие этот процесс, еще полностью неизвестны, но они включают сочетание генетической предрасположенности с каким-либо экологическим триггером, например инфекциями.

Важно не путать эту форму с врожденными миастеническими синдромами, группой редких генетических заболеваний, присутствующих с рождения и не связанных с иммунной системой. Существует также временная форма, называемая преходящей неонатальной миастенией, которая может возникнуть у младенцев матерей с миастенией гравис, потому что материнские антитела проходят через плаценту, но обычно исчезает в течение нескольких недель.

Один раз установившись, миастения гравис обычно следует колеблющемуся течению с периодами ухудшения и улучшения и имеет тенденцию быть длительным состоянием, которое сопровождает человека на протяжении всей жизни.

Можно ли предотвратить развитие болезни

На данный момент не существует доказанного способа предотвратить миастению гравис, так как ее причины включают сочетание генетических и иммунологических факторов, которые все еще изучаются. Она не связана с образом жизни, питанием или воздействиями, которых можно избежать напрямую. Поэтому наиболее важно распознать признаки на ранней стадии и обратиться за медицинской оценкой как только появляются такие симптомы, как опущение века, двоение в глазах или флуктуирующая слабость, что позволяет начать лечение раньше.

Лечение

Лечение индивидуально и проводится неврологом, и сочетает различные стратегии в зависимости от тяжести:

  • пиридостигмин, лекарство, улучшающее передачу сигнала между нервом и мышцей, обычно является первым шагом и облегчает симптомы в повседневной жизни
  • кортикостероиды и иммуносупрессоры, такие как азатиоприн или микофенолат, действуют, контролируя чрезмерный иммунный ответ
  • внутривенный иммуноглобулин и плазмаферез используются при кризах или в более тяжелых случаях, поскольку они быстро удаляют или нейтрализуют циркулирующие антитела
  • тимэктомия, операция по удалению железы тимус, показана при наличии тимомы и также рассматривается у более молодых людей с генерализованной формой болезни, так как исследования показывают, что она может снизить необходимость в иммуносупрессорах в долгосрочной перспективе
  • в последние годы новые классы лекарств значительно расширили возможности для тех, кто плохо реагирует на традиционные методы лечения: блокаторы рецептора FcRn (такие как эфгартигимод, розанолизумаб и нипокалимаб), которые ускоряют элиминацию антител, вызывающих болезнь, и ингибиторы комплемента (такие как эculизумаб, равулизумаб и зилукоплан), которые блокируют стадию иммунного ответа, повреждающую нервно-мышечный синапс. Методы терапии, которые снижают число клеток защиты, производящих антитела, также находятся в растущем использовании.

Определенное лекарство еще не существует, но при надлежащем лечении большинство людей с миастенией гравис могут сохранить активный образ жизни с хорошо контролируемыми симптомами.

Когда необходимо обратиться за неотложной медицинской помощью

Существует экстренная ситуация, называемая миастеническим кризом, при которой слабость поражает мышцы дыхания и глотания в значительной степени. Признаки тревоги, требующие немедленного обращения в отделение неотложной помощи, включают:

  • одышку или ощущение поверхностного дыхания
  • значительную трудность с глотанием, с риском удушья
  • очень слабую, невнятную или почти неслышимую речь
  • быстрое и прогрессивное ухудшение слабости в течение нескольких часов

В таких ситуациях может потребоваться поддержка дыхания и стационарное лечение до стабилизации состояния. Также стоит помнить, что некоторые инфекции, ситуации физического стресса и определенные лекарства (некоторые антибиотики и анестетики, например) могут усугубить симптомы, поэтому люди с диагнозом всегда должны информировать об этом состоянии любого медицинского работника перед началом нового лечения.

Этот контент носит образовательный и информационный характер. Он не заменяет консультацию, диагностику или лечение квалифицированным медицинским специалистом. При наличии симптомов, указывающих на миастению гравис, обратитесь за медицинской оценкой.

Др. Ребека Соарес Андраде CRM - GO 39335