Mari, 34 anos, começou a notar que a pálpebra esquerda caía mais no fim do dia e que, depois de ler por um tempo, a visão embaciava e dobrava. No começo, achou que era só cansaço acumulado. Semanas depois, sentiu os braços mais fracos ao pentear o cabelo e procurou um neurologista. O caso de Mari ajuda a entender como a miastenia gravis costuma aparecer na vida de quem é diagnosticado.

O que é a miastenia gravis

A miastenia gravis é uma doença autoimune que atinge a junção neuromuscular, o ponto de contacto entre o nervo e o músculo por onde passa o comando para o músculo se contrair. Quando essa comunicação falha, o músculo recebe o sinal de forma incompleta e cansa muito mais rápido do que deveria.

O que significa ser uma doença autoimune

O sistema imunológico existe para reconhecer e atacar aquilo que é estranho ao corpo, como vírus e bactérias. Numa doença autoimune, esse sistema de defesa erra o alvo e passa a produzir anticorpos contra estruturas do próprio corpo. Na miastenia gravis, esses anticorpos atacam principalmente os receptores de acetilcolina, uma substância responsável por transmitir o sinal do nervo para o músculo. O resultado prático é semelhante: o sinal nervoso chega de forma enfraquecida ao músculo.

Sintomas e como se apresenta o quadro clínico

A marca registada da miastenia gravis é a fraqueza flutuante: ela piora com o uso repetido do músculo ao longo do dia e melhora com o repouso. Os sinais mais comuns incluem:

  • pálpebra caída (ptose), que pode afetar um ou os dois olhos, geralmente mais evidente à tarde ou à noite
  • visão dupla (diplopia)
  • dificuldade para mastigar ou engolir, e engasgos mais frequentes durante as refeições
  • fala que fica arrastada ou anasalada depois de falar por um tempo
  • fraqueza nos braços, nas pernas ou no pescoço, que dificulta erguer os braços acima da cabeça, subir escadas ou sustentar a cabeça
  • em casos mais avançados, fraqueza dos músculos que ajudam na respiração

Em cerca de metade a dois terços das pessoas, os primeiros sintomas aparecem nos olhos (miastenia ocular). Em boa parte desses casos, a doença evolui para a forma generalizada, atingindo outros grupos musculares, dentro de um a três anos.

Factores de risco

A miastenia gravis pode surgir em qualquer idade, inclusive na infância, mas segue um padrão conhecido: é mais comum em mulheres jovens, entre 20 e 40 anos, e em homens mais velhos, entre 50 e 80 anos. Outros factores associados a maior risco são:

  • presença de timoma (um tumor, geralmente benigno, na glândula timo) ou aumento do timo
  • ter outra doença autoimune, como problemas de tiróide ou lúpus, o que indica uma tendência maior do sistema imunológico a reagir contra o próprio corpo
  • variações genéticas ligadas ao sistema imunológico (genes HLA), que aumentam a predisposição sem, no entanto, tornar a doença hereditária no sentido direto

A pessoa nasce com a doença ou ela se desenvolve ao longo da vida

A miastenia gravis autoimune não é uma condição com a qual a pessoa nasce. Ela se desenvolve ao longo da vida, geralmente de forma gradual, ao longo de semanas ou meses, quando o sistema imunológico passa a produzir os anticorpos que atacam a junção neuromuscular. Os motivos exactos que disparam esse processo ainda não são totalmente conhecidos, mas envolvem uma combinação de predisposição genética com algum gatilho ambiental, como infecções.

É importante não confundir essa forma com as síndromes miastênicas congénitas, um grupo de doenças raras, de origem genética, presentes desde o nascimento e que não têm relação com o sistema imunológico. Existe ainda uma forma temporária chamada miastenia neonatal transitória, que pode ocorrer em bebés de mães com miastenia gravis, porque os anticorpos maternos atravessam a placenta, mas costuma desaparecer em poucas semanas.

Uma vez instalada, a miastenia gravis costuma seguir um curso oscilante, com períodos de piora e de melhora, e tende a ser uma condição de longo prazo, acompanhada ao longo da vida.

Tem como evitar o desenvolvimento da doença

Até ao momento, não existe uma forma comprovada de prevenir a miastenia gravis, já que suas causas envolvem uma combinação de factores genéticos e imunológicos que ainda estão sendo estudados. Ela não está ligada a hábitos de vida, alimentação ou exposições que possam ser evitadas de forma directa. Por isso, o mais importante é reconhecer os sinais precocemente e procurar avaliação médica assim que sintomas como queda de pálpebra, visão dupla ou fraqueza flutuante aparecem, o que permite iniciar o tratamento mais cedo.

Tratamento

O tratamento é individualizado e acompanhado por neurologista, e combina diferentes estratégias conforme a gravidade:

  • piridostigmina, um medicamento que melhora a transmissão do sinal entre nervo e músculo, costuma ser o primeiro passo e alivia os sintomas no dia a dia
  • corticosteroides e imunossupressores, como azatioprina ou micofenolato, actuam controlando a resposta imunológica exagerada
  • imunoglobulina intravenosa e plasmaférese são usadas em crises ou em casos mais graves, pois removem ou neutralizam rapidamente os anticorpos em circulação
  • a timectomia, cirurgia para retirada do timo, é indicada quando há timoma e também é considerada em pessoas mais jovens com a forma generalizada da doença, já que estudos mostram que pode reduzir a necessidade de imunossupressores no longo prazo
  • nos últimos anos, novas classes de medicamentos ampliaram bastante as opções para quem não responde bem aos tratamentos tradicionais: bloqueadores do receptor FcRn (como efgartigimode, rozanolixizumabe e nipocalimabe), que aceleram a eliminação dos anticorpos causadores da doença, e inibidores do complemento (como eculizumabe, ravulizumabe e zilucoplan), que bloqueiam uma etapa da resposta imune que danifica a junção neuromuscular. Terapias que reduzem células de defesa produtoras de anticorpos também estão em uso crescente.

Ainda não existe cura definitiva, mas com o tratamento adequado a maior parte das pessoas com miastenia gravis consegue manter uma vida activa, com os sintomas bem controlados.

Quando procurar atendimento médico imediato

Existe uma situação de emergência chamada crise miastênica, em que a fraqueza atinge os músculos da respiração e da deglutição de forma importante. Os sinais de alerta que exigem ida imediata a um pronto-socorro incluem:

  • falta de ar ou sensação de respiração curta e superficial
  • dificuldade importante para engolir, com risco de engasgo
  • fala muito fraca, arrastada ou quase inaudível
  • piora rápida e progressiva da fraqueza em poucas horas

Nessas situações, pode ser necessário suporte respiratório e tratamento hospitalar até à estabilização do quadro. Vale lembrar também que algumas infecções, situações de estresse físico e certos medicamentos (alguns antibióticos e anestésicos, por exemplo) podem piorar os sintomas, por isso quem tem o diagnóstico deve sempre informar essa condição a qualquer profissional de saúde antes de iniciar um novo tratamento.

Este conteúdo tem carácter educativo e informativo. Não substitui consulta, diagnóstico ou tratamento com profissional de saúde qualificado. Diante de sintomas sugestivos de miastenia gravis, procure avaliação médica.

Drª. Rebeca Soares Andrade CRM - GO 39335