Mari, 34 ans, a commencé à remarquer que sa paupière gauche tombait davantage vers la fin de la journée et qu'après avoir lu pendant un certain temps, sa vision devenait floue et double. Au début, elle a pensé que c'était juste de la fatigue accumulée. Quelques semaines plus tard, elle a senti ses bras plus faibles en se peignant les cheveux et a consulté un neurologue. Le cas de Mari aide à comprendre comment la myasthénie grave se manifeste généralement chez les personnes diagnostiquées.

Qu'est-ce que la myasthénie grave

La myasthénie grave est une maladie auto-immune qui atteint la jonction neuromusculaire, le point de contact entre le nerf et le muscle par lequel passe la commande pour que le muscle se contracte. Lorsque cette communication échoue, le muscle reçoit le signal de manière incomplète et se fatigue beaucoup plus rapidement qu'il ne devrait.

Qu'est-ce que cela signifie d'être une maladie auto-immune

Le système immunitaire existe pour reconnaître et attaquer ce qui est étranger au corps, comme les virus et les bactéries. Dans une maladie auto-immune, ce système de défense se trompe de cible et commence à produire des anticorps contre les structures du propre corps. Dans la myasthénie grave, ces anticorps attaquent principalement les récepteurs de l'acétylcholine, une substance responsable de la transmission du signal du nerf au muscle. Le résultat pratique est similaire : le signal nerveux arrive affaibli au muscle.

Symptômes et présentation clinique

La caractéristique distinctive de la myasthénie grave est la faiblesse fluctuante : elle s'aggrave avec l'utilisation répétée du muscle au cours de la journée et s'améliore avec le repos. Les signes les plus courants incluent :

  • paupière tombante (ptose), qui peut affecter un ou les deux yeux, généralement plus évidente l'après-midi ou le soir
  • vision double (diplopie)
  • difficulté à mâcher ou à avaler, et étouffements plus fréquents pendant les repas
  • parole qui devient traînante ou nasale après avoir parlé pendant un certain temps
  • faiblesse dans les bras, les jambes ou le cou, qui rend difficile de lever les bras au-dessus de la tête, monter les escaliers ou soutenir la tête
  • dans les cas plus avancés, faiblesse des muscles qui aident à la respiration

Chez environ la moitié à deux tiers des personnes, les premiers symptômes apparaissent aux yeux (myasthénie oculaire). Dans une grande partie de ces cas, la maladie évolue vers la forme généralisée, affectant d'autres groupes musculaires, dans un à trois ans.

Facteurs de risque

La myasthénie grave peut apparaître à n'importe quel âge, y compris dans l'enfance, mais elle suit un schéma connu : elle est plus fréquente chez les jeunes femmes, entre 20 et 40 ans, et chez les hommes plus âgés, entre 50 et 80 ans. D'autres facteurs associés à un risque plus élevé sont :

  • la présence d'un thymome (une tumeur, généralement bénigne, dans la glande thymique) ou l'hypertrophie du thymus
  • avoir une autre maladie auto-immune, comme des problèmes de thyroïde ou un lupus, ce qui indique une plus grande tendance du système immunitaire à réagir contre le propre corps
  • des variations génétiques liées au système immunitaire (gènes HLA), qui augmentent la prédisposition sans, cependant, rendre la maladie héréditaire au sens direct

La personne naît-elle avec la maladie ou se développe-t-elle au cours de la vie

La myasthénie grave auto-immune n'est pas une condition avec laquelle la personne naît. Elle se développe au cours de la vie, généralement de manière progressive, sur des semaines ou des mois, lorsque le système immunitaire commence à produire les anticorps qui attaquent la jonction neuromusculaire. Les raisons exactes qui déclenchent ce processus ne sont pas encore totalement connues, mais elles impliquent une combinaison de prédisposition génétique avec un certain déclencheur environnemental, comme les infections.

Il est important de ne pas confondre cette forme avec les syndromes myasthéniques congénitaux, un groupe de maladies rares, d'origine génétique, présentes dès la naissance et qui n'ont aucun lien avec le système immunitaire. Il existe aussi une forme temporaire appelée myasthénie néonatale transitoire, qui peut survenir chez les bébés de mères atteintes de myasthénie grave, car les anticorps maternels traversent le placenta, mais elle tend à disparaître en quelques semaines.

Une fois installée, la myasthénie grave suit généralement un cours oscillant, avec des périodes d'aggravation et d'amélioration, et tend à être une condition de long terme, suivie tout au long de la vie.

Est-il possible d'éviter le développement de la maladie

À ce jour, il n'existe pas de moyen éprouvé de prévenir la myasthénie grave, car ses causes impliquent une combinaison de facteurs génétiques et immunologiques qui sont encore en cours d'étude. Elle n'est pas liée aux habitudes de vie, à l'alimentation ou aux expositions qui pourraient être directement évitées. C'est pourquoi le plus important est de reconnaître les signes précocement et de consulter un médecin dès que des symptômes comme la chute de la paupière, la vision double ou la faiblesse fluctuante apparaissent, ce qui permet de commencer le traitement plus tôt.

Traitement

Le traitement est individualisé et suivi par un neurologue, et combine différentes stratégies selon la gravité :

  • la pyridostigmine, un médicament qui améliore la transmission du signal entre le nerf et le muscle, est généralement la première étape et soulage les symptômes au quotidien
  • les corticostéroïdes et les immunosuppresseurs, comme l'azathioprine ou le mycophénolate, agissent en contrôlant la réponse immunitaire exagérée
  • l'immunoglobuline intraveineuse et la plasmaphérèse sont utilisées en cas de crise ou dans les cas plus graves, car elles éliminent ou neutralisent rapidement les anticorps en circulation
  • la thymectomie, chirurgie pour l'ablation du thymus, est indiquée en cas de thymome et est également envisagée chez les personnes plus jeunes atteintes de la forme généralisée de la maladie, car des études montrent qu'elle peut réduire le besoin d'immunosuppresseurs à long terme
  • ces dernières années, les nouvelles classes de médicaments ont considérablement augmenté les options pour ceux qui ne répondent pas bien aux traitements traditionnels : les antagonistes du récepteur FcRn (comme l'efgartigimabe, le rozanolixizumab et le nipocalimab), qui accélèrent l'élimination des anticorps causant la maladie, et les inhibiteurs du complément (comme l'éculizumab, le ravulizumab et le zilucoplan), qui bloquent une étape de la réponse immunitaire qui endommage la jonction neuromusculaire. Les thérapies qui réduisent les cellules de défense productrices d'anticorps sont également de plus en plus utilisées.

Il n'existe pas encore de cure définitive, mais avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes de myasthénie grave peuvent maintenir une vie active, avec les symptômes bien contrôlés.

Quand consulter immédiatement

Il existe une situation d'urgence appelée crise myasthénique, au cours de laquelle la faiblesse affecte les muscles de la respiration et de la déglutition de manière importante. Les signes d'alerte qui nécessitent une aide immédiate à l'urgence incluent :

  • essoufflement ou sensation de respiration courte et superficielle
  • difficulté importante à avaler, avec risque d'étouffement
  • parole très faible, traînante ou quasi inaudible
  • aggravation rapide et progressive de la faiblesse en quelques heures

Dans ces situations, un soutien respiratoire et un traitement hospitalier peuvent être nécessaires jusqu'à la stabilisation de l'état. Il convient également de rappeler que certaines infections, situations de stress physique et certains médicaments (certains antibiotiques et anesthésiques, par exemple) peuvent aggraver les symptômes. Par conséquent, les personnes diagnostiquées doivent toujours informer cette condition à tout professionnel de santé avant de commencer un nouveau traitement.

Ce contenu à caractère éducatif et informatif. Il ne remplace pas une consultation, un diagnostic ou un traitement auprès d'un professionnel de santé qualifié. En présence de symptômes évocateurs de myasthénie grave, consultez un professionnel de santé.

Dr. Rebeca Soares Andrade CRM - GO 39335